Bioinformatische Aufklärung monogener Krankheiten – Softwarepraktikum Bioinformatik Sommersemester 2023

Die AG Bioinformatik und translationale Genetik am Berliner Institut für Gesundheitsforschung/Charité beschäftigt sich insbesondere mit der Aufklärung monogener Krankheiten (Krankheiten, die durch DNA-Mutationen in einem einzelnen Gen ausgelöst werden). Dazu entwickeln wir benutzerfreundliche Software, die ohne IT-Kenntnisse verwendet werden kann. Unser Ziel ist es, dass die behandelnden Ärztinnen und Ärzte die Daten ihrer Patient(inn)en ohne die Hilfe von Computerspezialist(inn)en selber analysieren können.

Weiter Informationen:

Im Sommersemester 2023 bietet die Arbeitsgruppe wieder zwei Themen im Rahmen der Veranstaltung "Projektmanagement im Softwarebereich" an der Freien Universität Berlin an. Detaillierte Informationen dazu erhalten Sie nach einem Klick auf die Titel unten.

 

Am Donnerstag, 19.01.2023 um 17:00 Uhr findet eine offene virtuelle Informationsveranstaltung zu den zwei Themen statt. Eine Teilnahme ist ohne Anmeldung unter diesem Link möglich:
https://join.skype.com/Gf5LCnR2FCci

 

Das Praktikum findet vom 06.03.2023 bis 28.04.2023 in Vollzeit statt. Teilnehmerinnen und Teilnehmer erhalten im Vorfeld weitere Informationen.

 

Entwicklung einer Web-Applikation zur Darstellung und Veränderung komplexer Stammbäume mit Perl/CGI

Dozent: Dominik Seelow
Teilnehmerzahl: 2
Zeitraum: 06.03.2023 bis 28.04.2023 (Vollzeit, 37 Std./Woche)
Ort: Charité Campus Mitte, Invalidenstr. 97 (Homeoffice möglich)
Schwerpunkte: Algorithmenentwicklung, Web-Programmierung (Perl / JavaScript / SVG)
Qualitatives Profil: Algorhythmusgefühl (★★★), Programmierung (★★★), Projektmanagement (★★)

Inhaltliche Beschreibung:

Die Darstellung von Stammbäumen stellt nach wie vor ein großes Problem für Lebenswissenschaftler:innen und Ärzt:innen dar. Es existieren unseren Wissens nach keine kostenlosen web-basierten Lösungen, die eine automatische Darstellung von komplexen Stammbäumen anhand der Familieninformationen ermöglichen.
Ziel dieses Praktikums ist es, eine web-basierte Software zu erweitern, die ebendies ermöglicht. Die Software soll es erlauben, grafische Stammbäume aus Dateien im pre-Makeped-Format

			family_id	person_id	father_id	mother_id	sex	affection_state
		
zu erstellen. Die Stammbäume sollen in einem interaktiven SVG angezeigt werden, das die Möglichkeit bietet, zu einer Person Eltern, Kinder und Geschwister hinzuzufügen. Sie soll in der Lage sein, auch komplexe Familienstrukturen (verwandte Eltern, Kinder mit mehreren Partner:innen) abzubilden. Die Software soll später in unsere vorhandenen Web-Applikationen integriert werden und auf den gleichen Technologien (Perl/CGI, HTML5, JavaScript, CSS, SVG) basieren. Eine sehr grundlegende Version zu Visualisierung einfacher Familienstrukturen existiert bereits und könnte als Ausgangsbasis verwendet werden.

Erforderlich sind:

Die Student:innen können wahlweise zu Hause oder in unseren Büros in Mitte arbeiten; wir planen eine wöchentliche Fortschrittsbesprechung in unseren Büros mit den beteiligten Student:innen aus allen drei hier vorgeschlagenen Projekten. Dies ist ein Vollzeitpraktikum. .

FABIAN-web: Web-GUI für Software zur Suche nach DNA-Motiven

Dozent:innen: Robin Steinhaus, Franziska Fritz
Teilnehmerzahl: 2
Zeitraum: 06.03.2023 bis 28.04.2023 (Vollzeit, 37 Std./Woche)
Ort: Charité Campus Mitte, Invalidenstr. 97 (Homeoffice möglich)
Schwerpunkte: Praktische Programmierarbeit (66 %), Erwerb von Soft Skills (34 %)
Qualitatives Profil: Programmieren (★★★★), Biologie (★★), Projektmanagement (★★)

Inhaltliche Beschreibung:

In der Arbeitsgruppe für Bioinformatik und translationale Genetik des Berliner Instituts für Gesundheitsforschung/Charité wird eine Kommandozeilenanwendung zur Analyse von DNA-Bindungsstellen entwickelt („FABIAN“). Die Funktionalität umfasst unter anderem:

Die Anwendung ist zum Beispiel bei der Serverprozessierung von FABIAN-variant im Einsatz:
https://www.genecascade.org/fabian/

Für diese Kommandozeilenanwendung soll im Rahmen des Softwarepraktikums eine Single-page Web-Anwendung (SPA) entwickelt werden. Die Benutzereingabe und die Ausgabe werden hierbei auf einer HTML-Seite dargestellt und Inhalte müssen dynamisch vom Webserver nachgeladen werden.

Erforderlich sind:

Während des Praktikums sind Studierende Teil der Arbeitsgruppe. Es wird Zugang zu einem Linux-Server und einer GitLab-Versionsverwaltung bereitgestellt. Wahlweise kann vor Ort am Charité Campus Mitte oder im Homeoffice gearbeitet werden. Das Praktikum ist nur in Vollzeit möglich. Es finden regelmäßige virtuelle Termine zur Besprechung des Fortschritts statt.

Dynamic testing of a web app for analysis of clinical signs

Lecturers: Sebastian Proft, Janina Schönberger
Maximum number of participants: 2-3
Period/preliminary appointment: March-April (with a short easter break), tbd
Location: Charité Mitte, Invalidenstr. 97, Room 2301 01

Short description:

Our web app SAMS (Symptom Annotation Made Simple) is created for doctors and patients to digitally capture a detailed phenotype and track emerging signs and symptoms and changes thereof over time.

SAMS is a database and phenotyping tool for precision medicine. Physicians can enter clinical signs from the Human Phenotype Ontology as well as complete diagnoses, and patients can be involved by sharing the symptoms they encounter.
Phenotypic data can be imported, exported and shared as Phenopackets. SAMS is focused on – but not limited to – rare diseases. It was developed at the Charité and Berlin Institute of Health.

Tasks

Functionality testing

• Unit tests
• Availability of URLs
• Dynamic testing simulating interaction with the web browser by a user e.g. with WWW:Mechanize

Usability testing

• Try out navigation and check content to make your own suggestions for improvements
• Also possible: Implement usability improvements requested by users

Compatibility testing

• Also possible: (mobile) Browser compatibility testing

Performance and security testing

• Prior experience and interest required

Extension of disease prediction algorythm

• Interest in information therory required

Biological topics:

• Symptom annotation and disease prediction

Informatics learning goals:

• Implementation of collaborative coding practices using GitLab
• Firm grasp on unit testing practices
• Application of test frameworks
• Conceptual understanding of UI design

Quantitative allocation (in %):

Practical programming work: 80%
Soft Skills: 20%

Difficulty level:

A Programming ***
B Biology/Chemistry *
C Project management **

Required previous knowledge:

• Interest in clinical diagnostics
• Linux and Git experience
• Willingness to learn Perl
• Interest in web applications (prior knowledge in HTML and Javascript beneficial)

sebastian.proft@charite.de

janina.schoenberger@charite.de